Ringchromosoom 20 syndroom: Het verhaal van Allison en David

Gepost door Hogne Ulla op 24-jan-2019 10:03:58

Ringchromosoom 20 syndroom, ook bekend als r(20), is een uiterst zeldzame aandoening. Epilepsie is vaak het eerste symptoom ervan. De symptomen ontwikkelen zich langzaam, wat de identificatie ervan bemoeilijkt. Daardoor zijn er geen echte statistieken voor r(20). Maar, dat belet Allison Watson, mede-oprichter van Ring20 Research & Support UK CIO, niet om zich met het syndroom in te laten. In deze blog vertelt ze waarom.

Watson family

Allison Watsons zoon, David, heeft r(20). Hij is nu 21 en is student. Dankzij de steun van zijn familie bewaart hij zelf een zekere mate van onafhankelijkheid, wat voor David erg belangrijk is.

 

Wat is r(20)?

Ringchromosoom 20 syndroom - r(20) - is een uiterst zeldzame aandoening. Volgens de medische literatuur zouden er wereldwijd slechts 150 mensen de aandoening hebben. Die cijfers zijn onzeker, omdat r(20) ondergediagnosticeerd is en ondergerapporteerd. r(20) ontleent zijn naam aan het feit dat het twintigste chromosoom zich omvormt tot een ring voor de geboorte. Dat gebeurt spontaan en sporadisch, waardoor binnen hetzelfde gezin vaak enkel één kind erdoor getroffen wordt.

r(20) kan “mozaïek” zijn waarbij niet alle twintigste chromosomen ringvormig zijn of niet-mozaïek waarbij deze allemaal een ringvorm aannamen. De symptomen van r(20) zijn erg uiteenlopend, net als de impact ervan. Sommige mensen met r(20) zijn bijvoorbeeld cognitief erg achtergesteld en weinig mobiel; anderen niet.

Er zijn geen richtlijnen voor diagnose en behandeling van r(20). Dat is erg jammer voor medische specialisten, die het syndroom maar een à twee keer tegenkomen in hun hele carrière, maar ook voor de getroffen families. De vraag die Allison en haar organisatie, Ring20 Research & Support UK CIO, het vaakst hoort, luidt dan ook: "Welke behandeling is de beste voor onze geliefde met r(20)?"

r(20) en epilepsie

“Het eerste symptoom van (20) is meestal een plotseling en ernstig begin van epileptische aanvallen - meestal 's nachts, net als cognitieve regressie”, stelt Allison. Voor David begonnen de aanvallen toen hij zes was. Zolang de oorzaak van Davids aanvallen niet was vastgesteld, voelde Allison zich het veiligste wanneer ze bij hem op de kamer sliep.

Aangezien er geen richtlijnen bestaan en er geen diepgaand onderzoek is gevoerd rond r(20), noch klinische studies, is de zoektocht naar een effectieve behandeling ervan een proces van trial & error met tal van medicijnen en hulpmiddelen, zoals nervus vagus stimulatie (NVS). Volgens Allisons persoonlijke en professionele beleving kan de epilepsie zelfs dan moeilijk worden bedwongen: "De vraag of de cognitieve achterstand en/of gedragsproblemen die opduiken na de start van een epilepsie aanval het gevolg zijn van ernstige, oncontroleerbare aanvallen dan wel op zich een eigenschap zijn r(20) is onbekend."

r(20) en David

Sinds Davids allereerste aanvallen heeft Allison en haar familie al vanalles uitgeprobeerd: steroïden, anti-epileptische medicijnen, NVS, een ketogeen dieet. Niets bleek de aanvallen volledig onder controle te krijgen. Allison ontmoet regelmatig kinderen en jongvolwassenen die combinaties van vijf of zelfs zes anti-epileptische medicijnen innemen. “En dat ondanks de algemene wetenschap dat na het eerste of tweede medicijn de kans op werkzaamheid erg laag is en bijwerkingen mogelijk sterk toenemen.”.

Veertien jaar nadat David initieel tot wel dertig aanvallen per dag kreeg, heeft hij nu dagelijks nog steeds vier à zes aanvallen. De aanvallen worden vaak tegen de avond erger en duren gewoonlijk 20 à 30 minuten. “David is intussen gelukkig oud en verantwoordelijk genoeg om voor zichzelf te zorgen”, stelt Allison. “Wordt er een nieuw medicijn aanbevolen en wil David het proberen, dan volg ik hem daarin en testen we het. Werkt het niet, dan stoppen we ermee”.


David is op school doorheen de week. Wanneer hij thuis is, ‘s avonds en in het weekend, gebruikt hij Epihunter. Met de lichte en dunne EEG headset en de Epihunter app registreert David zijn hersengolven. Allison legt uit dat de geregistreerde data van de app en het webportaal een belangrijke bijkomende bron van objectieve informatie biedt en samen met een aanval-dagboek wordt meegenomen naar de neuroloog. Voor Allison werkt Epihunter "als een volledig objectief registratietoestel van mogelijke niet opgemerkte aanvalsactiviteit, en zo helpt om voortdurende zorg en behandeling vorm te geven."

EEG headset Epihunter
David draagt de dunne EEG-hoofdband onder zijn normale hoofdtelefoon.


“Epihunter werkt als een volledig objectief registratietoestel van mogelijke niet opgemerkte aanvalsactiviteit                                                         

                                                                                           Allison, mama van David (21)


 

Het belang van de organisatie Ring20 Research & Support UK CIO

Allison heeft de organisatie Ring20 Research & Support UK CIO samen met Don Gordon opgericht op het moment dat de enige andere r(20) organisatie om financiële redenen moest stoppen. De twee hoofddoelen van de organisatie zitten vervat in haar naam: het faciliteren van het broodnodige onderzoek naar r(20) door inzameling van financiële middelen en de o zo belangrijke familie-familie ondersteuning bevorderen. “We willen meer engagement van families creëren en werken anderzijds samen met medische specialisten om uit te zoeken of een behandeling of combinatie van behandelingen daadwerkelijk kunnen helpen of net schadelijk zijn," verduidelijkt Allison.

Genomische testen kunnen r(20) niet opsporen, omdat het genetisch materiaal niet per se verloren gaat wanneer de chromosomen zich omvormen tot een ring. Alleen chromosomale testen slagen erin de ringvorming vast te stellen. Allison merkt echter dat chromosomale testen minder en minder worden uitgevoerd en dan gewoonlijk nog maar enkel indien de tekenen en symptomen van r(20) al zijn geïdentificeerd - wat eerder zelden gebeurt. “Worden de tekenen en symptomen herkend,” vervolgt Allison, “dan geeft een niet-convulsieve status epilepticus, samen met een uniek EEG-patroon aanleiding tot het testen en diagnosticeren van r(20).”

Ring 20 families

In 2017 hield de organisatie ‘s werelds allereerste r(20) familieconferentie. Het feit dat er gezinnen uit het Verenigd Koninkrijk, heel Europa, Canada, de VS en zelfs Australië waren, bewijst de interesse voor het evenement. Allisons strijdvaardige oproep tijdens het galadiner leidde tot een inzamelingsactie die bijna £ 60.000 opleverde. Ongeveer de helft van dat bedrag is nodig voor het eerste Natural History Study* naar r(20). Dergelijk onderzoek levert niet alleen resultaten met een enorme impact voor degenen die door r(20) getroffen zijn, maar mogelijk ook inzichten voor de behandeling van de duizenden anderen die te kampen krijgen met cognitieve en gedragsproblemen die aan epilepsie verbonden zijn.

"Alle eer komt de r(20) families toe”, benadrukt Allison. “Zij hebben vrijwel al het geld ingezameld. Ik hoop dat we daarmee hebben aangetoond dat we niet alleen giften vragen, maar zelf ook heel wat doen. Ook professionals beginnen ons meer en meer au sérieux te nemen. Het lijkt erop dat er een sneeuwbaleffect is uitgelokt; er ontstaat tractie. Spannende tijden!”, aldus Allison Watson.

 *Een studie waarin een groep mensen die een bepaalde ziekte hebben of waarschijnlijk gaan ontwikkelen over de tijd gevolgd wordt

Herken je dat?

Klinkt dit verhaal bekend? Hoe beïnvloedt r(20) of epilepsie jouw dagelijks leven en dat van jouw gezin? Hoe gaan jij en je omgeving om met de verschillende verschijningsvormen en gradaties ervan? Wil jij ook je verhaal kwijt of een ervaring delen over “leven met” absence epilepsie.  Mail ons je verhaal. We geven het een plek! Elke ervaring, hoe klein ook, kan voor anderen een troost bieden. Wees gerust, je getuigenis blijft zo anoniem als jij verkiest.

Dank aan Allison en David voor het delen van hun verhaal!

Waarom wij doen wat wij doen

1 op 3 mensen met epilepsie heeft ondanks medicatie nog steeds onvoorspelbare aanvallen. Wij geloven dat digitale technologieën een enorme impact kunnen hebben op het leven van mensen met epilepsie. Epihunter creëert oplossingen die ervoor zorgen dat epilepsie er minder toe doet nét op momenten die ertoe doen. Met Epihunter richten we ons in eerste instantie op kinderen met stille, moeilijk op te merken absence aanvallen.

Blijf op de hoogte!

Wil je op de hoogte blijven? Reageren? Geen enkele update missen? Schrijf je in op onze nieuwsbrief via de website en volg ons ook op Facebook, LinkedIn of Twitter.

Stuur ons een mailtje met je vragen of feedback! Bedankt!

Topics: epilepsie, het leven met epilepsie, familie, ringchromosoon 20 syndroom, onzekerheid, medicatie, onderzoek, r(20), epihunter, zeldzame ziekten