Ringchromosoom 20 syndroom: Het verhaal van Allison en David

Ringchromosoom 20 syndroom, ook bekend als r(20), is een uiterst zeldzame aandoening. Epilepsie is vaak het eerste symptoom ervan. De symptomen ontwikkelen zich langzaam, wat de identificatie ervan bemoeilijkt. Daardoor zijn er geen echte statistieken voor r(20). Maar, dat belet Allison Watson, mede-oprichter van Ring20 Research & Support UK CIO, niet om zich met het syndroom in te laten. In deze blog vertelt ze waarom.

Lees Meer

Topics: epilepsie, het leven met epilepsie, familie, ringchromosoon 20 syndroom, onzekerheid, medicatie, onderzoek, r(20), epihunter, zeldzame ziekten