be-TSC, een vzw met een krachtige missie

Interview met Eva Schoeters (be-TSC)

Tubereuze Sclerose Complex, ook gekend als de ziekte van Bourneville, is een complexe genetische ziekte waarvan epilepsie vaak een van de symptomen is. Eva, mama van Pepijn (10), is voorzitter van be-TSC vzw. In deze blog vertelt ze meer over TSC en deelt ze haar verhaal.

Eva Schoeters is mama van Pepijn, een flinke knaap van tien. Pepijn had als baby slaapproblemen en infantiele spasmen, een zeldzame vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen onder de twee jaar. Het is naar aanleiding van die laatsten dat bij Pepijn, op de leeftijd van anderhalf jaar, het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) werd vastgesteld. 

Klare communicatie rond TSC en een strakke opvolging ervan is cruciaal om de verdere ontwikkeling van de aandoening in te dijken. Daarvoor pleit Eva dan ook ten volle, als voorzitter van de be-TSC vzw, de vereniging die er wil zijn voor wie met TSC te maken krijgt. 

Over het Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Zoals de naam aangeeft is TSC een complexe aandoening die moeilijk in twee woorden te vatten is. Het is een zeldzame genetische aandoening. Minstens 1 op 10.000 mensen zou de aandoening hebben, wat in België neerkomt op ongeveer 1100 mensen. Exact zijn die cijfers zijn niet, omdat bij mensen met milde symptomen niet altijd een diagnose wordt gesteld.

De symptomen van TSC zijn erg divers. De aandoening kent vele manifestaties, variërend qua aard en qua gradatie. Sommige mensen zijn zwaar getroffen en blijven levenslang geheel of gedeeltelijk hulpbehoevend, zowel motorisch als op het sociaal-emotionele en cognitieve vlak. Anderen met TSC hebben geen, weinig of milde symptomen en leiden een vrij normaal leven. “Het verhaal van Inez op onze blog geeft die variatie erg scherp en pijnlijk weer,” vertelt Eva. “Inez’ vier kinderen hebben TSC,  net als hun papa. De papa zelf heeft echter geen symptomen, terwijl Inez’ jongste zoon, Seppe, kampt met ernstige motorische en mentale beperkingen.”

Welke ook de symptomen zijn, klare communicatie rond TSC is cruciaal en vereist bij iedereen met TSC een levenslange opvolging. Bepaalde symptomen ontwikkelen zich immers pas na de kindertijd. TSC kenmerkt zich door de ontwikkeling van goedaardige tumoren in verschillende organen (waaronder de nieren, de hersenen, de huid, de ogen, het hart en de longen). De tumoren kunnen op elke leeftijd blijven evolueren. Hoe sneller de diagnose, hoe sneller de arts de gepaste behandeling kan starten en hoe accurater de opvolging.

Dat is nodig om iemand met TSC optimale uitkomsten te garanderen en om levensbedreigende risico’s te voorkomen. Bij Pepijn kwam de diagnose “infantiele spasmen” - een van de symptomen van TSC - pas na 18 maanden. “Niemand kan zeggen in hoeverre het anders zou zijn gelopen als de epilepsie sneller was behandeld. Zeker is wel dat Pepijn betere ontwikkelingskansen had gehad”, getuigt Eva.

Over de impact van TSC op het dagelijks gezinsleven

Hoe  ernstiger de symptomen, hoe intenser de impact ervan op het welzijn van degene met TSC, zijn dagelijks leven en dat van zijn gezin. Een tumor op de nieren kan enorme complicaties hebben en zelfs levensbedreigend zijn. De neurologische problematiek beïnvloedt vooral de dagdagelijkse levenskwaliteit. Zo gaat TSC vaak gepaard met een of meer neuro-psychiatrische problemen, gaande van epilepsie, ontwikkelingsachterstand en cognitieve moeilijkheden tot ernstige gedragsproblemen en problemen met sociale interactie (autisme, zelfmutilatie, angststoornissen, depressie, etc.).

“Pepijn vertoont erg intens gedrag”, getuigt Eva. “Hij vergt veel aandacht en een continue één-op-één begeleiding: in het gezin, op school, in de scouts bij Akabe, in ruimere familiekring of bij vrienden.” Dat heeft tal van redenen. Ten eerste heeft Pepijn bij andere kinderen soms de neiging om agressief te zijn. Dat maakt hem, zonder begeleiding, onbetrouwbaar. Hij worstelt bovendien met angsten en heeft hulp nodig wegens motorische problemen. Los van die motorische uitdagingen, stoot Pepijn ten slotte ook mentaal op ontwikkelingsproblemen. Door zijn autisme en cognitieve achterstand, kan hij veel taken niet zelfstandig uitvoeren. “Mijn man, Gert en ik, moeten constant een compagnon voor Pepijn voorzien.”

De complexiteit van TSC en de vele verschijningsvormen ervan, bemoeilijken het begrip ervoor. TSC is moeilijk uit te leggen aan buitenstaanders. “We praten open over Pepijns TSC met anderen”, vertelt Eva. “Mensen vertonen dan wel begrip voor onze situatie, maar ze kunnen de impact ervan nooit écht vatten. Het gesprek blijft vaak wat oppervlakkig. Dat is anders als je praat met mensen die zelf leven met TSC. Aan hen moet je niets uitleggen. Je deelt een zekere basis en kan meteen écht in een gesprek treden.” Contact onder “lotgenoten” is dan ook van groot belang.

“Mensen vertonen dan wel begrip voor onze situatie, maar ze kunnen de impact ervan nooit écht vatten. Het gesprek blijft vaak wat oppervlakkig.”                                                         

                                                                                           Eva, mama van Pepijn (10)

Belang van be-TSC vzw. Hun wat & waarom.

Eva herleidde haar job bij Monumentenwacht tot een halftijds regime. Zo kwam er tijd en energie vrij voor haar rol als voorzitter van be-TSC vzw en RaDiOrg. In die rol heeft ze een duidelijke missie: TSC beter bekend maken en er zijn voor al wie ook maar iets met de aandoening te maken heeft.

Het hoofdaccent van be-TSC ligt op informeren, ondersteunen en verbinden. Dat gebeurt via de Facebookgroep be-TSC, en de website die basisinformatie over TSC geeft, onderzoek publiceert en getuigenissen deelt. “Elke vraag over TSC en aanverwante onderwerpen is welkom en wordt zo goed als mogelijk beantwoord. Kunnen we dat zelf niet (volledig), dan verwijzen we de betrokkene door naar beter geplaatste mensen of instanties,” verzekert Eva.

Behalve online en telefonisch, biedt de vzw steun via bijeenkomsten onder “lotgenoten” en evenementen met verwante organisaties. Dit jaar organiseerde be-TSC met de steun van UZ Brussel en UZ Leuven een symposium over TSC, TAND en levenskwaliteit. TAND staat voor het scala aan TSC-gerelateerde neuropsychiatrische problemen (TSC-Associated Neuro-psychiatric Disorders) die vaak niet zichtbaar of levensbedreigend zijn. Met het symposium wilde de vzw een lans breken voor systematische en kwalitatieve aandacht voor TAND. Dergelijke aandacht is belangrijk om mensen met TSC ook voor die specifieke soort van problemen hulp en ondersteuning te bieden, maar eveneens om alle nauw betrokkenen (inclusief leraren, opvoeders, therapeuten en andere professionals) handvatten te reiken om met TAND om te gaan.

Daarnaast werkt be-TSC aan een bredere bekendheid van TSC, zowel bij huisartsen en specialisten als maatschappelijk. Erkenning maakt mensen weerbaarder. Het vergroot het begrip van de mensen rondom je voor datgene waar je mee leeft. Een grotere bekendheid van TSC zal ook tot snellere diagnoses leiden en betere opvolging waardoor ernstige complicaties idealiter worden voorkomen.  Be-TSC werkt samen met een sterk team medische adviseurs uit verschillende medische specialisten om vragen te beantwoorden en correcte informatie te verspreiden.

De bekommernis om snellere diagnoses vast te stellen, deelt be-TSC trouwens met tal van andere zeldzame ziekte verenigingen. RaDiOrg, de Belgische koepel voor mensen met een zeldzame ziekte waar Eva dit voorjaar ook voorzitter van werd, werkt aan sensibilisering om het ‘niet pluis’ gevoel van artsen aan te scherpen. Dat is cruciaal om de zogenaamde diagnostische vertraging te verminderen voor alle zeldzame ziekten.

Omdat infantiele spasmen bij minstens 30% van iedereen met TSC een van de eerste symptomen is, lanceerde de be-TSC vzw ten slotte het Infantiele Spasmen Project. Op die wijze maakt de vzw deel uit van het Infantile Spasms Action Network, dat wordt gecoördineerd door The Child Neurology Foundation (VS). Dat netwerk organiseert jaarlijks, in de week van 1 tot 7 december, een campagne die infantiele spasmen extra onder de aandacht brengt teneinde een snellere diagnose ervan mogelijk te maken. TSC is echter slechts één van de mogelijke oorzaken van infantiele spasmen. Daarom werd het project een spinoff van de vzw met een eigen logo, een afzonderlijke website en een apart bewustwording filmpje.

Herken je dat?

Klinkt Eva’s verhaal bekend? Hoe beïnvloedt epilepsie jouw dagelijks leven en dat van jouw gezin? Hoe gaan jij en je omgeving om met de verschillende verschijningsvormen en gradaties ervan? Wil jij ook je verhaal kwijt of een ervaring delen over “leven met” absence epilepsie.  Mail ons je verhaal. We geven het een plek! Elke ervaring, hoe klein ook, kan voor anderen een troost bieden. Wees gerust, je getuigenis blijft zo anoniem als jij verkiest.

Dank aan Eva voor het delen van haar verhaal. Het bezorgde ons waardevolle inhoud voor deze blog.

Waarom wij doen wat wij doen

1 op 3 mensen met epilepsie heeft ondanks medicatie nog steeds onvoorspelbare aanvallen. Wij geloven dat digitale technologieën een enorme impact kunnen hebben op het leven van mensen met epilepsie. Epihunter creëert oplossingen die ervoor zorgen dat epilepsie er minder toe doet nét op momenten die ertoe doen. Met Epihunter richten we ons in eerste instantie op kinderen met stille, moeilijk op te merken absence aanvallen.

Blijf op de hoogte!

Wil je op de hoogte blijven? Reageren? Geen enkele update missen? Schrijf je in op onze nieuwsbrief via de website en volg ons ook op Facebook, LinkedIn of Twitter.

Stuur ons een mailtje met je vragen of feedback! Bedankt!

Fotos KBS publicatie & symposium: Cindy Symons.